Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive A

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive A;

Symbole : CMTRIA;

Acronyme CISMeF : CMTRIA; RI-CMTA;

ID préfixé : #608340;

Details

Identifiant d'origine

608340;

CUI UMLS

C1842197;

Alignements automatiques faux
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive A [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- diminution du nombre de fibres myélinisées de gros calibre [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- mains en griffe (dans les cas sévères) [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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