Hétérotopie neuronale nodulaire, autosomique récessive

Libellé préféré : Hétérotopie neuronale nodulaire, autosomique récessive;

Symbole : ARPHM;

Acronyme CISMeF : ARPHM; PVNH2;

ID préfixé : #608097;

Détails

Identifiant d'origine

608097;

CUI UMLS

C1842563;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hétérotopie neuronale nodulaire [Maladie ORDO]
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hétérotopie neuronale nodulaire [Maladie ORDO]
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hétérotopie neuronale nodulaire, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hétérotopie neuronale nodulaire, autosomique récessive [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hétérotopie neuronale nodulaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérotopie nodulaire périventriculaire [Terme HPO]
- hétérotopie périventriculaire de la substance grise [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- quadriparésie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients