hypoplasie pontocérébelleuse type 3

Libellé préféré : hypoplasie pontocérébelleuse type 3;

Symbole : PCH3;

Acronyme CISMeF : CLAM; PCH3;

ID préfixé : #608027;

Détails

Identifiant d'origine

608027;

CUI UMLS

C1842687;

Alignements manuels CISMeF
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 [Maladie ORDO]
- hypoplasie ponto-cérébelleuse type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie ponto-cérébelleuse type 3 [MeSH Concept]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Hypoplasie pontocérébelleuse [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence affectant le tronc cérébral [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients