Maladie de Gaucher périnatale létale

Libellé préféré : Maladie de Gaucher périnatale létale;

ID préfixé : #608013;

Détails

Identifiant d'origine

608013;

CUI UMLS

C1842704;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Gaucher périnatale létale [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher périnatale létale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Gaucher périnatale létale [Maladie ORDO]
- maladie de Gaucher périnatale létale [Concept DO]
- maladie de Gaucher périnatale létale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher périnatale létale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher périnatale létale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Gaucher périnatale létale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Gaucher périnatale létale [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher périnatale létale [Maladie ORDO]
- maladie de Gaucher périnatale létale [Concept DO]
- maladie de Gaucher périnatale létale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher périnatale létale [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- maladie de Gaucher périnatale létale [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Akinésie [Terme HPO]
- Anomalie histologique de la peau [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apathie [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Mouvements spontanés diminués à la naissance [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- anasarque foetoplacentaire non immun [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- desquamation de le peau tôt après la naissance [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie thoracique [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- purpura [Terme HPO]
- pétéchie [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure éversé [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients