Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J;

Symbole : CMT2J;

Acronyme CISMeF : CMT2J;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2, avec perte auditive et anomalies pupillaires;

ID préfixé : #607736;

Détails

Identifiant d'origine

607736;

CUI UMLS

C1843153;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- myelin protein zero [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- déficit auditif neurosensoriel progressif [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients