Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante

Libellé préféré : Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante;

Symbole : ILVASC;

Acronyme CISMeF : ILVASC;

ID préfixé : #607626;

Identifiant d'origine

607626;

CUI UMLS

C1843355;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- claudin 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante [MeSH Concept]
- Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante [Maladie ORDO]
- ichtyose néonatale, vacuoles leucocytaires, alopécie, et cholangite sclérosante [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de cholangite sclérosante néonatale, ichtyose, et hypotrichose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie du système hématopoïétique [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acathose épidermique [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cheveux épais [Terme HPO]
- cholangite [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- parakératose [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]