Syndrome des contractures congénitales létales type 2

Libellé préféré : Syndrome des contractures congénitales létales type 2;

Symbole : LCCS2;

Acronyme CISMeF : LCCS2;

Titres et symboles alternatifs : syndrome des contractures congénitales létales, type bédouin israélien A;

ID préfixé : #607598;

Détails

Identifiant d'origine

607598;

CUI UMLS

C1843478;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome des contractures congénitales létales type 2 [Concept DO]
- syndrome des contractures congénitales létales, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERBB3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome des contractures congénitales létales, type 2 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome des contractures congénitales létales type 2 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Akinésie [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- amyotrophie neurogénique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire chez le nourrisson [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- vitréorétinopathie dégénérative [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients