déficit primaire en coenzyme Q10, type 1

Libellé préféré : déficit primaire en coenzyme Q10, type 1;

Symbole : COQ10D1;

Acronyme CISMeF : COQ10D1;

ID préfixé : #607426;

Identifiant d'origine

607426;

CUI UMLS

C3551954;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO correspondante(s)
- Déficit en coenzyme Q10 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- d'apparition d'âge variable [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire progressive [Terme HPO]
- glomérulosclérose [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- myoglobinurie récurrente [Terme HPO]
- myoglobinurie épisodique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- scansion [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]