Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 4

Libellé préféré : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 4;

Symbole : SCAR4;

Acronyme CISMeF : SCA4; SCA24; SCASI; SCAR4;

ID préfixé : #607317;

Details

Identifiant d'origine

607317;

CUI UMLS

C1846492;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse type 4 [Maladie ORDO]
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 4 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- saccades hypermétriques [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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