Ophtalmoplégie - scoliose

Libellé préféré : Ophtalmoplégie - scoliose;

Symbole : HGPPS1;

Acronyme CISMeF : HGPPS; HGPPS1;

ID préfixé : #607313;

Identifiant d'origine

607313;

CUI UMLS

C4551964;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ophtalmoplégie - scoliose [MeSH Concept]
- Ophtalmoplégie - scoliose [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive [Maladie ORDO]
- paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ROBO3 [Concept NCIt]
- paralysie du regard horizontal avec une scoliose progressive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ophtalmoplégie - scoliose [MeSH Concept]
- Ophtalmoplégie - scoliose [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive [Maladie ORDO]
- paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- ophtalmoplégie progressive [Terme HPO]
- scoliose thoraco-lombaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]