microcéphalie type Amish

Libellé préféré : microcéphalie type Amish;

Symbole : MCPHA;

Acronyme CISMeF : MCPHA; THMD3;

Titres et symboles alternatifs : microcéphalie létale type Amish; syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine, type 3 (microcéphalie);

ID préfixé : #607196;

Détails

Identifiant d'origine

607196;

CUI UMLS

C1846648;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microcéphalie létale type Amish [Maladie ORDO]
- microcéphalie de type amish [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- microcéphalie létale type Amish [MeSH Concept]
- microcéphalie létale type Amish [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- microcéphalie létale type Amish [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Microcéphalie létale type Amish [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microcéphalie létale type Amish [Maladie ORDO]
- microcéphalie létale type Amish [MeSH Concept Supplémentaire]
- microcéphalie létale type Amish [MeSH Concept]
- microcéphalie létale type Amish [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Agénésie partielle du corps calleux [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hypoplasie fovéale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition au deuxième trimestre [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- fontanelle antérieure petite [Terme HPO]
- hypertonie des membres [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- microcéphalie congénitale [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- succion inadéquate [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients