Albinisme oculo-cutané type 1b

Libellé préféré : Albinisme oculo-cutané type 1b;

Symbole : OCA1B;

Acronyme CISMeF : OCA1B;

ID préfixé : #606952;

Identifiant d'origine

606952;

CUI UMLS

C1847024;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme oculocutané type 1 thermosensible [Maladie ORDO]
- albinisme oculo-cutané sensible à la température [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- albinisme oculocutané type 1, sensible à la température [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculocutané type 1, sensible à la température [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 1 [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type 1 thermosensible [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type 1B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculo-cutané type 1B [MeSH Concept]
- Albinisme oculocutané type 1B [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type mutant jaune [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculo-cutané type 1B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- albinisme oculocutané type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Albinisme oculocutané [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypopigmentation des cheveux [Terme HPO]
- Hypopigmentation du fond de l'oeil [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]