syndrome de Seckel, type 2

Libellé préféré : syndrome de Seckel, type 2;

Symbole : SCKL2;

Acronyme CISMeF : SCKL2;

ID préfixé : #606744;

Identifiant d'origine

606744;

CUI UMLS

C1847572;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RBBP8 [Concept NCIt]
- RB binding protein 8, endonuclease [Gène ORDO]
- Syndrome de Seckel [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Seckel [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Seckel 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Seckel 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- microglossie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- murmure cardiaque [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- quelques taches café au lait [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard modéré du développement global [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Front fuyant [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]