lipodystrophie familiale partielle, type 7

Libellé préféré : lipodystrophie familiale partielle, type 7;

Symbole : FPLD7;

Acronyme CISMeF : LCCNS; FPLD7;

Titres et symboles alternatifs : lipodystrophie, cataractes congénitales, avec ou sans neurodégénérescence;

ID préfixé : #606721;

Détails

Identifiant d'origine

606721;

CUI UMLS

C3807567;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lipodystrophie, avec cataractes congénitales, neurodégénérescence [MeSH Concept]
- Lipodystrophie, avec cataractes congénitales, neurodégénérescence [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CAV1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absence de graisse sous-cutanée [Terme HPO]
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Insulino-résistance [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Tissu adipeux diminué autour du cou [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acouphènes [Terme HPO]
- apparence faciale progéroïde [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diabète de type I [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotension orthostatique [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- intolérance au glucose [Terme HPO]
- joues en contrebas [Terme HPO]
- malformation artérioveineuse pulmonaire [Terme HPO]
- manque de graisse souscutanée faciale [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pancréatite à rechutes [Terme HPO]
- perte de tissu souscutané adipeux dans les membres [Terme HPO]
- pneumothorax spontané [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- rides faciales [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- épanchement pleural [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients