Maladie de Parkinson génétique familiale, type 9

Libellé préféré : Maladie de Parkinson génétique familiale, type 9;

Symbole : KRS;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Kufor-Rakeb;

Acronyme CISMeF : KRPPD; KRS; PARK9;

ID préfixé : #606693;

Détails

Identifiant d'origine

606693;

CUI UMLS

C1847640;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- République de Corée [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Kiribati [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kufor-Rakeb [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kufor-Rakeb [Maladie ORDO]
- maladie de Parkinson 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Parkinson 9 [MeSH Concept]
- syndrome de Kufor Rakeb [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Maladie de Parkinson à début précoce [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Akinésie [Terme HPO]
- Anarthrie [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Hyposmie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- episode psychotique [Terme HPO]
- faciès figé [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- mouvements oculaires saccadés lents [Terme HPO]
- paralysie du regard supranucléaire [Terme HPO]
- paraparésie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- raideur musculaire de la jambe [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- réflexe palmomentonnier [Terme HPO]
- réflexes vifs [Terme HPO]
- réponse favorable à la lévodopa [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients