dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec ou sans retard mental), type b5

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec ou sans retard mental), type b5;

Symbole : MDDGB5;

Acronyme CISMeF : MDDGB5; MDC1C;

ID préfixé : #606612;

Détails

Identifiant d'origine

606612;

CUI UMLS

C1847759;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale type 1C [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale, type 1C [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale, type 1C [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- fukutin related protein [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1C [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale type 1C [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale, type 1C [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire congénitale, type 1C [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire de la cuisse [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- atrophie du muscle de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée pouvant être présente [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertrophie du mollet [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire restrictive [Terme HPO]
- kystes cérébelleux [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients