Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A;

Symbole : CMT2GG;

Acronyme CISMeF : CMTDIA; DI-CMTA;

ID préfixé : #606483;

Détails

Identifiant d'origine

606483;

CUI UMLS

C5561933;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante, type A [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démyélinisation segmentaire [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients