syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoclassique, type 1

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoclassique, type 1;

Symbole : EDSCLL1;

Acronyme CISMeF : EDSCLL;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Ehlers-Danlos due à déficit en ténascine-X; déficit en ténascine-X; déficit TNX;

ID préfixé : #606408;

Détails

Identifiant d'origine

606408;

CUI UMLS

C1848029;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos causé par un déficit en ténascine X [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Ehlers-Danlos causé par un déficit en ténascine X [MeSH Concept]
- syndrome d'Ehlers-Danlos causé par un déficit en ténascine X [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos due à une carence ténascine-X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos causé par un déficit en ténascine X [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos causé par un déficit en ténascine X [MeSH Concept]
- syndrome d'Ehlers-Danlos causé par un déficit en ténascine X [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle féminine [Terme HPO]
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Tissu conjonctif augmenté [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Utérus bicorne [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- hernie hiatale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- pauvre cicatrisation [Terme HPO]
- peau douce [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- subluxation d'une articulation [Terme HPO]
- valve aortique quadricuspide [Terme HPO]
- vergetures [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome d'Ehlers-Danlos ressemblant au type classique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients