neuropathie motrice distale héréditaire, autosomique récessive, type 2

Libellé préféré : neuropathie motrice distale héréditaire, autosomique récessive, type 2;

Symbole : HMNR2;

Acronyme CISMeF : DSMA2; HMNJ;

Titres et symboles alternatifs : neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash;

ID préfixé : #605726;

Détails

Identifiant d'origine

605726;

CUI UMLS

C1854023;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SIGMAR1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale type Jerash [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale type Jerash [MeSH Concept]
- neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyperréflexie des genous [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients