myopathie congénitale, type 6, avec ophtalmoplégie

Libellé préféré : myopathie congénitale, type 6, avec ophtalmoplégie;

Symbole : CMYO6;

Acronyme CISMeF : MYPOP; IBM3;

Titres et symboles alternatifs : myopathie proximale et ophtalmoplégie; myopathie à inclusions, autosomique dominant, type 3; myopathie, avc contractures articulaires congénitales, ophtalmoplégie et vacuoles bordées;

ID préfixé : #605637;

Détails

Identifiant d'origine

605637;

CUI UMLS

C1854106;

Concept(s) ORDO
- Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant [Maladie ORDO]
- Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie à inclusions, autosomique récessive, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie à inclusions, autosomique récessive, type 3 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contracture congénitale [Terme HPO]
- corps d'inclusion de la fibre musculaire [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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