Syndrome de Noonan, type 2

Libellé préféré : Syndrome de Noonan, type 2;

Symbole : NS2;

Acronyme CISMeF : SN2; NS2;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Noonan, autosomique récessif;

ID préfixé : #605275;

Détails

Identifiant d'origine

605275;

CUI UMLS

C1854469;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan, type 2 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 2 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 2 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Noonan, type 2 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du canal atrioventriculaire [Terme HPO]
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Clarté nucale anormale [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cutis laxa, mains et pieds [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Naevi anormaux ou excessifs [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- origine anormale des artères coronaires [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sténose mitrale [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients