syndrome de Wiedemann-Steiner

Libellé préféré : syndrome de Wiedemann-Steiner;

Symbole : WDSTS;

Acronyme CISMeF : WDSTS;

ID préfixé : #605130;

Détails

Identifiant d'origine

605130;

CUI UMLS

C1854630;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Wiedemann-Steiner [Maladie ORDO]
- retard de croissance et retard mental, avec dysmorphie faciale [MeSH Concept]
- retard de croissance et retard mental, avec dysmorphie faciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Wiedemann Steiner [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MLL [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Wiedemann-Steiner [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wiedemann-Steiner [Maladie ORDO]
- retard de croissance et retard mental, avec dysmorphie faciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard de croissance et retard mental, avec dysmorphie faciale [MeSH Concept]
- syndrome de Wiedemann Steiner [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apex du nez plat [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- phalanges moyennes anormalement courtes et larges [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients