Syndrome de Suarez-Stickler - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome de Suarez-SticklerPhénotype OMIM

Libellé préféré : Syndrome de Suarez-Stickler;

ID préfixé : 604922;

Détails

Identifiant d'origine

604922;

CUI UMLS

C1858032;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Syndrome de Suarez-Stickler [MeSH Concept]
- défauts corticaux, os wormiens, et dentinogénèse imparfaite [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysplasie squelettique avec os wormien, fractures multiples, et dentinogenèse imparfaite [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Syndrome de Suarez-Stickler [MeSH Concept]
- défauts corticaux, os wormiens, et dentinogénèse imparfaite [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Asymétrie du thorax [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Dentinogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Hyperostose [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Sensation de tension périorbitale [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- clinodactylie du 3ème et 4ème orteil [Terme HPO]
- clinodactylie du quatrième orteil [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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03/05/2024

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