Dystrophie musculaire congénitale type 1B

Libellé préféré : Dystrophie musculaire congénitale type 1B;

Symbole : MDC1B;

Acronyme CISMeF : MDC1B;

ID préfixé : %604801;

Identifiant d'origine

604801;

CUI UMLS

C1858118;

Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale type 1B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1B [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1B [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de type 1B [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Faiblesse diaphragmatique [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire généralisée [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie des muscles pectoraux [Terme HPO]
- amytrophie sternocléïdomastoïdienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- étapes motrices précoces retardées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]