Amaurose congénitale de Leber type 5

Libellé préféré : Amaurose congénitale de Leber type 5;

Symbole : LCA5;

Acronyme CISMeF : LCA5;

ID préfixé : #604537;

Identifiant d'origine

604537;

CUI UMLS

C1858301;

Concept(s) ORDO
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- amaurose congénitale de Leber type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- amaurose congénitale de Leber type 5 [MeSH Concept]
- lebercilin LCA5 [Gène ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypermétropie de haut grade [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]