déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 2

Libellé préféré : déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 2;

Symbole : MC4DN2;

Acronyme CISMeF : CEMCOX1;

Titres et symboles alternatifs : cardioencéphalomyopathie fatale infantile, due à un déficit en cytochrome C oxydase fatale infantile, type 1;

ID préfixé : #604377;

Détails

Identifiant d'origine

604377;

CUI UMLS

C5399977;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile [Maladie ORDO]
- Déficit en cytochrome C oxydase fatale infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en cytochrome C oxydase fatale infantile [MeSH Concept]
- déficit en cytochrome-C-oxydase fatal infantile [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile [Maladie ORDO]
- Déficit en cytochrome C oxydase fatale infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en cytochrome C oxydase fatale infantile [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Gliose des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- mouvements extraoculaires limités [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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