Paraplégie spastique autosomique récessive type 11

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique récessive type 11;

Symbole : SPG11;

Acronyme CISMeF : HSP-TCC; SPG11;

ID préfixé : #604360;

Détails

Identifiant d'origine

604360;

CUI UMLS

C1858479;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique 11 [Concept NCIt]
- paraplégie spastique autosomique récessive 11 [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique récessive 11 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 11 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive, type 11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Nakamura-Osame [MeSH Concept]
- syndrome de Nakamura-Osame [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- paraplégie spastique 11 [Concept NCIt]
- paraplégie spastique autosomique récessive 11 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique autosomique récessive 11 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Clonus de la cheville et du genou [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique sensitive, distale [Terme HPO]
- Neuropathie sensitivo-motrice [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée dans les membres inférieurs [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- amyotrophie neurogénique [Terme HPO]
- atrophie du muscle de l'éminence thénar [Terme HPO]
- clonus de la cheville [Terme HPO]
- clonus du genou [Terme HPO]
- corps calleux fin [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysfonctionnement du sphincter de la vessie urinaire [Terme HPO]
- dégénérescence des tractus cortico-spinaux latéraux [Terme HPO]
- dégénérescence maculaire [Terme HPO]
- dégénérescence maculaire pigmentaire [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- désordre du sphincter [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- marcher sur les bout des orteils [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- polyneuropathie motrice [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients