Amyotrophie spinale distale autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : Amyotrophie spinale distale autosomique récessive, type 1;

Symbole : HMNR1;

Acronyme CISMeF : DHMN6; DSMA1; HMN6; SIANRF; SMARD1;

ID préfixé : #604320;

Détails

Identifiant d'origine

604320;

CUI UMLS

C1858517;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- amyotrophie spinale avec détresse respiratoire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale avec détresse respiratoire 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale avec détresse respiratoire 1 [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale avec détresse respiratoire, type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Dégénérescence axonale [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse diaphragmatique [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- augmentation de la sudation [Terme HPO]
- biopsie d'un nerf montrant une dégénérescence axonale [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- dénérvation du diaphragme [Terme HPO]
- faiblasse musculaire et atrophie [Terme HPO]
- faiblesse et atrophie musculaire distale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- paralysie diaphragmatique [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- stridor inspiratoire [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- éventration de l'hémidiaphragme droit ou bilatéral [Terme HPO]
- éventration diaphragmatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients