Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E;

Symbole : LGMDR4;

Acronyme CISMeF : LGMD2E; LGMDR4;

ID préfixé : #604286;

Détails

Identifiant d'origine

604286;

CUI UMLS

C1858593;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 [Maladie ORDO]
- béta-sarcoglycanopathie [MeSH Concept]
- béta-sarcoglycanopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 4 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2E [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2E [MeSH Concept Supplémentaire]
- la dystrophie musculaire des ceintures de type 2E [Concept H4P]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 4 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2E [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2E [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du muscle de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- contractures articulaires tardives [Terme HPO]
- d'apparition classiquement dans l'enfance mais parfois à l'âge adulte [Terme HPO]
- fabilesse musculaire faciale tardive [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des ceintures [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- pseudohypertrophie des muscles du mollet [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients