Acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficit intellectuel

Libellé préféré : Acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficit intellectuel;

Symbole : PRTAO;

ID préfixé : #604278;

Détails

Identifiant d'origine

604278;

CUI UMLS

C1970309;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficit intellectuel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidose tubulaire rénale proximale [Maladie ORDO]
- acidose tubulaire rénale proximale, avec anomalies oculaires et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidose tubulaire rénale proximale, avec anomalies oculaires et retard mental [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Acidose tubulaire rénale proximale [Maladie ORDO]
- Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficit intellectuel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidose tubulaire rénale proximale, avec anomalies oculaires et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidose tubulaire rénale proximale, avec anomalies oculaires et retard mental [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose hyperchlorémique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypokaliémie [Terme HPO]
- Kératopathie en bandelettes [Terme HPO]
- Perte de bicarbonate de l'acidose tubulaire rénale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidose tubulaire rénale proximale [Terme HPO]
- augmentation de la résistance osmotique du globule rouge [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients