Amaurose congénitale de Leber type 3

Libellé préféré : Amaurose congénitale de Leber type 3;

Symbole : LCA3;

Acronyme CISMeF : LCA3;

ID préfixé : #604232;

Identifiant d'origine

604232;

CUI UMLS

C1858677;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
- amaurose congénitale de Leber type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- amaurose congénitale de Leber type 3 [MeSH Concept]
- rétinite pigmentaire juvénile, lié à SPATA7 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
- Rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amaurose congénitale de Leber type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amaurose congénitale de Leber type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amoindrissement du champ visuel [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]