Mégalencéphalie - leucodystrophie kystique

Libellé préféré : Mégalencéphalie - leucodystrophie kystique;

Symbole : MLC1;

Acronyme CISMeF : MLC1; LVM; VL;

Titres et symboles alternatifs : Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux; leucoencéphalopathie avec gonflement et kystes; maladie de Van der Knaap;

ID préfixé : #604004;

Détails

Identifiant d'origine

604004;

CUI UMLS

C5779875;

Concept(s) ORDO
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux [MeSH Concept Supplémentaire]
- leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux [MeSH Concept]
- leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- gonflement diffus de la substance blance cérébrale [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie spongiforme diffuse [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- mégalencéphalie [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients