lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 4

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 4;

Symbole : FHL4;

Acronyme CISMeF : FHL4; HLH4; HPLH4;

ID préfixé : #603552;

Détails

Identifiant d'origine

603552;

CUI UMLS

C1863728;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage STX11 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 4 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hypofibrinogénémie [Terme HPO]
- Hématophagocytose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients