acidose tubulaire rénale distale, type 3, avec ou sans perte auditive neurosensorielle

Libellé préféré : acidose tubulaire rénale distale, type 3, avec ou sans perte auditive neurosensorielle;

Symbole : DRTA3;

Synonyme CISMeF : acidose tubulaire rénale distale, type 3, avec ou sans perte auditive sensorinoneurale;

Acronyme CISMeF : RTADR; DRTA3;

ID préfixé : #602722;

Détails

Identifiant d'origine

602722;

CUI UMLS

C5399980;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité [Maladie ORDO]
- acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive, avec perte auditive neurosensorielle d'apparition tardive [MeSH Concept]
- acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive, avec perte auditive neurosensorielle d'apparition tardive [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Acidose tubulaire rénale distale [Maladie ORDO]
- Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Acidose tubulaire rénale de type 1 [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel bilatéral [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hypokaliémie [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Gène ORDO]
- acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive [MeSH Concept]
- acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidose tubulaire rénale distale, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidose tubulaire rénale distale, autosomique récessive [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients