Syndrome de Bartter, type 4a

Libellé préféré : Syndrome de Bartter, type 4a;

Symbole : BARTS4A;

Acronyme CISMeF : BARTS4A; BSND;

ID préfixé : #602522;

Détails

Identifiant d'origine

602522;

CUI UMLS

C1865270;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- barttin CLCNK type accessory subunit beta [Gène ORDO]
- gène BSND [Concept NCIt]
- surdité neurosensorielle, avec dysfonction rénale modérée [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité neurosensorielle, avec dysfonction rénale modérée [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Bartter type 4a [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bartter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bartter type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Bartter type 4A [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Bartter type 4A [MeSH Concept]
- syndrome de Bartter type 4a [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hypokaliémie [Terme HPO]
- Hyponatrémie [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- alcalose métabolique hypochlorémique hypokaliémique [Terme HPO]
- augmentation de l'aldostérone plasmatique [Terme HPO]
- biopsie rénale montrant une tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- chlorures urinaires augmentés [Terme HPO]
- d'appararition in utéro [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- différentiation corticomédullaire rénale réduite [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- glomérulosclérose globale [Terme HPO]
- hyperaldostéronisme [Terme HPO]
- hypernatriurie [Terme HPO]
- hypochlorémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- perte de la définition de la différentiation corticomédullaire [Terme HPO]
- perte rénale de sel [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- polyurie foetale [Terme HPO]
- potassium urinaire augmenté [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sodium urinaire augmenté [Terme HPO]
- taux de filtration glomérulaire diminuée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Bartter type 4 [Maladie ORDO]
- syndrome de Bartter type 4B [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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