ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 11

Libellé préféré : ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 11;

Symbole : ARCI11;

Acronyme CISMeF : ARCI11; ARIH; IFAH;

Titres et symboles alternatifs : ichthyose, atrophodermie folliculaire, hypotrichose, et hypohidrose; ichthyose, avec hypotrichose, autosomique récessive;

ID préfixé : #602400;

Détails

Identifiant d'origine

602400;

CUI UMLS

C1835851;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ichtyose-hypotrichose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ichtyose-hypotrichose [Maladie ORDO]
- ichtyose avec hypotrichose autosomique récessive [MeSH Concept]
- ichtyose avec hypotrichose autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Blépharite [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- pili torti [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- Érythrodermie ichtyosiforme congénitale [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie de l'ongle [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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