lipomatose plantaire, faciès inhabituel et retard du développement

Libellé préféré : lipomatose plantaire, faciès inhabituel et retard du développement;

Symbole : PRPTS;

Acronyme CISMeF : PRPTS;

ID préfixé : #602342;

Détails

Identifiant d'origine

602342;

CUI UMLS

C1865644;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- lipomatose plantaire, faciès inhabituel et retard du développement [MeSH Concept]
- lipomatose plantaire, faciès inhabituel et retard du développement [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pierpont [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Pierpont [Maladie ORDO]
- vaccin polysaccharidique Haemophilus influenza type b conjugué à la toxine tétanique [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Pierpont [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- lipomatose plantaire, faciès inhabituel et retard du développement [MeSH Concept Supplémentaire]
- lipomatose plantaire, faciès inhabituel et retard du développement [MeSH Concept]
- syndrome de Pierpont [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système nerveux périphérique [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Nystagmus pendulaire [Terme HPO]
- Paume capitonnée [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fente palpébrale étroite et unilatérale [Terme HPO]
- grandes oreilles charnues [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'aréole [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- lèvre supérieure anormalement longue [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- philtrum large [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- plis plantaires profonds [Terme HPO]
- raphé médian du palais proéminent [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients