Dysplasie spondylométaphysaire axiale

Libellé préféré : Dysplasie spondylométaphysaire axiale;

Symbole : SMDAX;

Acronyme CISMeF : SMDAX;

ID préfixé : #602271;

Détails

Identifiant d'origine

602271;

CUI UMLS

C1865695;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [MeSH Concept]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gène CRY2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- cryptochrome-2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [MeSH Concept]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondylométaphysaire axiale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Coxa vara [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire [Terme HPO]
- Métaphyses fémorales proximales irrégulières [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Platyspondylie légère [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- côtes excavées antérieurement [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- hypoplasie thoracique [Terme HPO]
- mobilité spermatique réduite [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients