déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase chaînes moyennes

Libellé préféré : déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase chaînes moyennes;

ID préfixé : %602199;

Identifiant d'origine

602199;

CUI UMLS

C1865781;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase chaînes moyennes [MeSH Concept]
- déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase chaînes moyennes [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase chaînes moyennes [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase chaînes moyennes [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Anomalies fonctionnelles hépatiques [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]