Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 18a

Libellé préféré : Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 18a;

Symbole : DFNB18A;

Acronyme CISMeF : DFNB18A; DFNB18;

Titres et symboles alternatifs : Surdité autosomique récessive, type 18a; surdité autosomique récessive, type 18;

ID préfixé : #602092;

Détails

Identifiant d'origine

602092;

CUI UMLS

C1865870;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- surdité, autosomique récessive, type18 [MeSH Concept]
- surdité, autosomique récessive, type18 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- surdité, autosomique récessive, type18 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité, autosomique récessive, type18 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients