Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G;

Symbole : LGMDR7;

Acronyme CISMeF : LGMD2G; LGMDR7;

ID préfixé : #601954;

Détails

Identifiant d'origine

601954;

CUI UMLS

C1866008;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2G [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2G [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2G [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale des membres supérieurs [Terme HPO]
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux des membres supérieurs [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire distale des membres inférieurs, sévère [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Tissu conjonctif augmenté [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- difficulté à marcher et à courir [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- hypertrophie du mollet [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients