neuromyopathie vacuolaire

Libellé préféré : neuromyopathie vacuolaire;

Symbole : MRUPAV;

Acronyme CISMeF : MDRV;

ID préfixé : #601846;

Identifiant d'origine

601846;

CUI UMLS

C1866139;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- neuromyopathie vacuolaire [MeSH Concept]
- neuromyopathie vacuolaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- neuromyopathie vacuolaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuromyopathie vacuolaire [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- faiblesse des muscles fléchisseurs du cou [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]