syndrome de Penttinen-Aula

Libellé préféré : syndrome de Penttinen-Aula;

Symbole : PENTT;

Synonyme CISMeF : syndrome de vieillissement prématuré, type Penttinen;

Acronyme CISMeF : PENTT;

ID préfixé : #601812;

Détails

Identifiant d'origine

601812;

CUI UMLS

C1866182;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes [Maladie ORDO]
- syndrome de Penttinen-Aula [MeSH Concept]
- syndrome de Penttinen-Aula [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de vieillissement prématuré, acroostéolyse, et lésions pseudochéloïdiennes [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- en pente [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes [Maladie ORDO]
- syndrome de Penttinen-Aula [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Penttinen-Aula [MeSH Concept]
- syndrome de vieillissement prématuré, acroostéolyse, et lésions pseudochéloïdiennes [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la peau [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Lipoatrophie [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Voûte cranienne peu épaisse [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- anomalies ostéolytiques des phalanges de la main [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez étroit [Terme HPO]
- os longs fins [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients