Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D;

Symbole : CMT4D;

Acronyme CISMeF : CMT4D; HMSNL; HMSN4D;

ID préfixé : #601455;

Détails

Identifiant d'origine

601455;

CUI UMLS

C1832334;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4D [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitivo-motrice familiale type LOM [MeSH Concept]
- neuropathie sensitivo-motrice familiale type LOM [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NDRG1 [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4D [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitivo-motrice familiale type LOM [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie sensitivo-motrice familiale type LOM [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Anomalie des mains [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Perte axonale [Terme HPO]
- Potentiels évoqués auditifs anormaux [Terme HPO]
- Potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral anormaux, suggérant une démyélinisation [Terme HPO]
- Ralentissement sévère de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- pied creux en varus équin [Terme HPO]
- potentiels évoqués visuels anormaux [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique chronique [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients