chondrodysplasie létale, avec angulation des os longs et densité osseuse mixte

Libellé préféré : chondrodysplasie létale, avec angulation des os longs et densité osseuse mixte;

Synonyme CISMeF : Chondrodysplasie létale type Seller;

ID préfixé : 601376;

Détails

Identifiant d'origine

601376;

CUI UMLS

C1832410;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie létale type Seller [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie létale, avec angulation des os longs et densité osseuse mixte [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- chondrodysplasie létale, avec angulation des os longs et densité osseuse mixte [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie létale type Seller [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie létale type Seller [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie létale, avec angulation des os longs et densité osseuse mixte [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie létale, avec angulation des os longs et densité osseuse mixte [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absence de l'ossification des corps vertébraux cervicaux et thoraciques [Terme HPO]
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Ossification absente de la voûte du crâne [Terme HPO]
- Platyspondylie lombaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalies lytiques de la diaphyse de l'humérus [Terme HPO]
- fémur court [Terme HPO]
- hypoplasie fibulaire [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- ossification absente des corps vertébraux thoraciques [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- scapulas sclérotiques [Terme HPO]
- sclérose mixte des métaphyses de l'humérus [Terme HPO]
- tibia hypoplasique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients