Amélie autosomique récessive

Libellé préféré : Amélie autosomique récessive;

Symbole : PAPPAS;

Acronyme CISMeF : PAPPAS;

ID préfixé : #601360;

Identifiant d'origine

601360;

CUI UMLS

C1832432;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amélie autosomique récessive [MeSH Concept]
- Amélie autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amélie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- amélie autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAPPA [Concept NCIt]
- gène PAPPA [Concept NCIt]
- protéine A plasmatique associée à la grossesse [Descripteur MeSH]
- protéine A plasmatique associée à la grossesse [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Amélie autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amélie autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amélie autosomique récessive [MeSH Concept]
- Amélie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- amélie autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amélie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]