Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F;

Symbole : LGMDR6;

Acronyme CISMeF : LGMD2F; LGMDR6;

ID préfixé : #601287;

Details

Identifiant d'origine

601287;

CUI UMLS

C1832525;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2F [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2F [MeSH Concept Supplémentaire]
- sarcoglycan delta [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2F [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2F [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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