Ichtyose lamellaire, autosomique récessif, type 4a

Libellé préféré : Ichtyose lamellaire, autosomique récessif, type 4a;

Symbole : ARCI4A;

Acronyme CISMeF : ARCI4A; ICR2B; LI2;

ID préfixé : #601277;

Détails

Identifiant d'origine

601277;

CUI UMLS

C1832550;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily A member 12 [Gène ORDO]
- ichtyose lamellaire type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Ichtyose lamellaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ichtyose lamellaire type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ichtyose lamellaire type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ichtyose lamellaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Kératodermie palmoplantaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- hippocratisme [Terme HPO]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
- leuconychie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients