cataracte congénitale, avec surdité neurosensorielle, apparence faciale ressemblant au syndrome de Down, petite taille et retard mental

Libellé préféré : cataracte congénitale, avec surdité neurosensorielle, apparence faciale ressemblant au syndrome de Down, petite taille et retard mental;

Symbole : AYGRP;

Acronyme CISMeF : AYGRP;

ID préfixé : #601088;

Détails

Identifiant d'origine

601088;

CUI UMLS

C1832812;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- cataracte congénitale, avec surdité neurosensorielle, apparence faciale ressemblant au syndrome de Down, petite taille et retard mental [MeSH Concept]
- cataracte congénitale, avec surdité neurosensorielle, apparence faciale ressemblant au syndrome de Down, petite taille et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ayme-Gripp [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome Aymé-Gripp [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome Aymé-Gripp [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- cataracte congénitale, avec surdité neurosensorielle, apparence faciale ressemblant au syndrome de Down, petite taille et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- cataracte congénitale, avec surdité neurosensorielle, apparence faciale ressemblant au syndrome de Down, petite taille et retard mental [MeSH Concept]
- syndrome d'Ayme-Gripp [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome d'Ayme-Gripp [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari de type I [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- asymétrie crâniofaciale [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- philtrum large [Terme HPO]
- philtrum plat anormalement long, large et plat [Terme HPO]
- péricardite [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- sourcils larges [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients