surdité autosomique récessive, type 9

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 9;

Symbole : DFNB9;

Synonyme CISMeF : surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 9;

Acronyme CISMeF : AUNB1; DFNB9; NSRAN; NSRD9;

Titres et symboles alternatifs : surdité neurosensorielle non syndromique récessive, type 9;

Titres et symboles inclus : neuropathie auditive autosomique récessive, type 1; neuropathie auditive non-syndromique, autosomique récessive, type 1;

ID préfixé : #601071;

Détails

Identifiant d'origine

601071;

CUI UMLS

C1832828;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- neuropathie auditive non syndromique récessive [MeSH Concept]
- neuropathie auditive non syndromique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 9 [MeSH Concept]
- surdité, autosomique récessive, type 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence de réponse auditive du tronc cérébral [Terme HPO]
- absence des réflexes de l'oreille moyenne [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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